Wendy Johnson y su Esperanza en la Interceptación de la Enfermedad

El recuerdo es vívido.

Wendy Johnson, madre de dos hijos, y su familia regresaban a su casa después de celebrar el Día de Acción de Gracias con su familia política cuando su hija Madeline, de siete años en ese entonces, se descompuso en el auto.

Al principio, Wendy y su esposo pensaron que solo era dolor estomacal pero la fiebre y los vómitos continuaron hasta la semana siguiente por lo que se preocuparon. La mañana del 2 de diciembre del 2010, al abrir la puerta de la habitación de Madeline para ver cómo se sentía, Wendy se sorprendió al percibir un olor dulce y empalagoso (el cual puede ser un indicador de cetoacidosis diabética, una complicación grave de la diabetes que puede ocasionar aliento con olor afrutado¹). Esto hizo que Wendy llevara a Madeline al médico, donde le midieron el nivel de azúcar en sangre; 222 mg/dl (el nivel de azúcar en sangre en ayunas se encuentra normalmente por debajo de 100 mg/dl).

“Vaya a su casa, hable con su esposo y prepare un bolso”, indicó el médico. “La sala de emergencia para niños la está esperando”.

A Madeline Johnson se le había diagnosticado diabetes tipo 1 (DT1).

“Quedé atónita”, dijo Wendy. “Por Madeline, hice lo mejor que pude para mantenerme entera y para procesar toda esta información alarmante y nueva que me estaban proporcionando”.

Como padre, uno hace el esfuerzo de mantener la calma ante una crisis y de ser una fuente de fortaleza para los seres queridos. Pero detrás de esta calma exterior, ese día Wendy se encontraba consternada, ya que sabía que un diagnóstico de DT1 significaba una carga de por vida para su hija; y solo manteniendo la compostura ante esas circunstancias devastadoras podría aguantar todo ese tiempo.

“Cuando regresé a trabajar después de ausentarme por varios días, entré a mi oficina, me senté frente al escritorio y lloré por casi una hora” cuenta.

De inmediato, a Wendy y a su esposo, Brian, los consumió un mundo completamente nuevo de crianza y cuidado infantil: encontrar un endocrinólogo, entender las prestaciones relacionadas del seguro médico, desarrollar un plan de dieta y ejercicio, aprender a administrar y manejar las inyecciones de insulina y las punciones capilares para el control de glucosa, todo esto mientras le aseguraban a Madeline y a Sterling, su hijo de cuatro años en ese entonces, que todo iría bien y que continuarían con su vida normal, con una DT1 como parte de esa vida, pero no como eje principal. La vida, para todos ellos, había dado un giro completo y estaban todos aprendiendo un "idioma" completamente nuevo, uno de altas y bajas, de cetonas, dosificaciones y cálculos cuidadosos.

Con el paso del tiempo, la realidad impredecible de la vida con DT1 se volvería la nueva norma de la familia Johnson. Ellos desarrollaron cuidadosamente su “proceso” como lo describe Wendy. Juntos monitorean los niveles de glucosa de Madeline con su glucómetro portátil con sistema de monitoreo contínuo (CGM), el cual envía automáticamente las lecturas al teléfono de Wendy. Wendy le envía a Madeline mensajes de texto recordándole que se inyecte en bolo la insulina para evitar aumentos bruscos en los niveles de azúcar en sangre o que coma refrigerios para mantener a Madeline activa físicamente, es decir para que no "decaiga".

“Todos los días le digo a Madeline que saque lo mejor del proceso… y ella lo hace” dice Wendy. Ni en un millón de años Wendy hubiera anticipado el giro sorprendente que daría el proceso de la familia.

Mientras se encontraba en una conferencia de investigación de JDRF en Washington, D.C., Wendy decidió someter a Sterling a pruebas en busca de anticuerpos contra células de islote, un indicador temprano de DT1. Después de las pruebas, Wendy recibió una llamada del Children’s National Medical Center en Washington, D.C.; los resultaron fueron positivos para cinco de los cinco indicadores. Aunque todavía se consideraba que Sterling estaba "sano", le dijeron que era propenso a desarrollar DT1 con el tiempo (presentar solo dos de los indicadores conlleva un riesgo de cinco y diez años de enfermedad sintomática en un 44 y un 70 por ciento, respectivamente, y el riesgo de por vida ronda el 100 por ciento²) y no existe ninguna intervención disponible o probada que prevenga o detenga el progreso de la enfermedad.

El Acelerador de Interceptación de la Enfermedad (DIA) de Janssen espera cambiar ese escenario. El DIA se enfoca en comprender completamente la susceptibilidad a la DT1, la evaluación e identificación temprana de individuos en riesgo y el desarrollo de soluciones para detener, revertir o inhibir el proceso de la enfermedad antes que se manifiesten los síntomas. El DIA conoció a Wendy en una reunión reciente con la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos donde, como representante de JDRF, compartió la historia conmovedora y demasiado común de su familia. La experiencia de su familia ha servido para suscitar una conversación con la FDA sobre el camino regulatorio para las soluciones de interceptación en el futuro. De manera igualmente impactante, la historia de la familia Johnson muestra la necesidad de interceptar la enfermedad e inspira al trabajo que realizan apasionadamente el grupo DIA y los colegas de Janssen para alcanzarlo.

A pesar de los avances importantes que se han llevado a cabo en el tratamiento y de las tecnologías que permiten a los padres, como Wendy y Brian, controlar los niveles de glucosa en sangre de sus hijos, el DIA de Janssen quiere ayudar a los individuos y familias con riesgo de DT1. Esa es la visión del DIA y creemos que la interceptación de la enfermedad puede llevarnos ahí.

“Me gustaría dar un ‘gracias’ sincero a las mentes brillantes detrás del Acelerador de Interceptación de la Enfermedad” dijo Wendy. “Es un concepto que vale la pena perseguir y que realmente cambiaría vidas. Tenemos un hijo que no tiene otra opción en este momento, pero tenemos otro hijo que podría tener una opción si existiera una solución”.

¹Medline Plus. Cetoacidosis diabética. https://medlineplus.gov/ency/article/000320.htm.

Consultado: 9 de diciembre de 2016

²Diabetes Care. 2015 Oct;38(10):1964-1974. DOI: 10.2337/dc15-1419