Wendy Johnson e la sua speranza di intercettazione della malattia

Il ricordo non svanisce mai.

Wendy Johnson, madre di due bambini, e la sua famiglia stavano tornando a casa dopo aver festeggiato il Giorno del Ringraziamento dai suoceri, quando sua figlia Madeline, che allora aveva sette anni, cominciò a sentirsi male in macchina.

Wendy e suo marito all’inizio pensarono che si trattasse solo di un’influenza intestinale ma, poiché la febbre e il vomito sono durati fino alla settimana successiva, cominciarono a preoccuparsi davvero. Il mattino del 2 dicembre 2010, quando Wendy aprì la porta della stanza di Madeline per vedere come stava, fu colpita da un odore dolce e appiccicoso (che può essere un indicatore di chetoacidosi diabetica, una complicanza acuta del diabete che può produrre un respiro dall’odore fruttato¹). Tale condizione ha richiesto la visita del dottore, durante la quale è stata analizzata la glicemia di Madeline: 222 mg/dl (il livello glicemico normale a digiuno è inferiore a 100 mg/dl).

“Vada a casa, parli con suo marito e prepari la borsa”, disse il medico. “Il pronto soccorso pediatrico vi sta aspettando.”

A Madeline Johnson era stato diagnosticato il diabete di tipo 1 (T1D).

“Ero devastata”, disse Wendy. “Ho fatto del mio meglio per nasconderlo a Madeline e per comprendere tutte queste allarmanti nuove informazioni che mi stavano comunicando.”

Come genitore, fai un enorme sforzo per rimanere calmo di fronte alla crisi e per essere un punto di forza per le persone care. Tuttavia, dietro questa calma esteriore, Wendy era sconvolta quel giorno, perché sapeva che una diagnosi di T1D significava per sua figlia avere un peso per tutta la vita; mantenere il controllo in queste circostanze devastanti non sarebbe potuto durare così a lungo.

“Quando sono tornata al lavoro dopo diversi giorni di assenza, sono entrata in ufficio, mi sono seduta alla scrivania e ho pianto per quasi un’ora”, ha raccontato.

In un attimo, Wendy e suo marito Brian furono rapidamente devastati da un modo del tutto nuovo di essere genitore e di prendersi cura della figlia: trovare un endocrinologo, capire i benefit previsti dall’assicurazione sanitaria, sviluppare un piano per la dieta e l’attività fisica, imparare come somministrare e gestire le iniezione di insulina e le punture nelle dita per il monitoraggio del glucosio, il tutto tendando di rassicurare Madeline e il loro figlio Sterling, che allora aveva quattro anni, dicendo loro che avrebbero potuto condurre una vita normale, convivendo d’ora in poi con il T1D, che però non era la loro preoccupazione principale. La vita di tutti è stata stravolta e tutti stavano imparando un “linguaggio” completamente nuovo, quello di valori alti e valori bassi, di chetoni, dosaggi e calcoli attenti.

Con il passare del tempo, l’imprevedibile realtà della vita con il T1D sarebbe diventata la nuova prassi per la famiglia Johnson: hanno attentamente sviluppato il loro “processo”, come ci spiega Wendy. Insieme tengono sotto controllo i livelli di glucosio di Madeline, utilizzando il suo sistema portatile per il monitoraggio continuo del glucosio (CGM), che fornisce automaticamente le letture allo smartphone di Wendy. Wendy invia a Madeline dei promemoria sia per boli di insulina per compensare i picchi glicemici, che per consumare degli snack per alimentare il programma di attività fisiche di Madeline in modo che non vada in “riserva”.

“Ogni giorno, dico a Madeline di affrontare semplicemente la prassi alla grande… e lei lo fa”, dice Wendy. Neppure in milioni di anni Wendy poteva prevedere l’impressionante svolta che avrebbe preso la routine della famiglia.

Durante una conferenza sulla ricerca JDRF a Washington, D.C., Wendy ha scelto di far analizzare Sterling (che allora aveva cinque anni) per gli autoanticorpi anti-isolotti, un indicatore precoce del T1D. Dopo le analisi, Wendy avrebbe poi ricevuto una telefonata dal Children’s National Medical Center di Washington, D.C.; i risultati erano positivi per cinque marker su cinque. Anche se Sterling era ancora considerato “sano”, le hanno detto che, col passare del tempo, era suscettibile di sviluppare il T1D (avendo solo due dei marker, si ha un rischio quinquennale o decennale di malattia sintomatica rispettivamente del 44 percento e del 70 percento, e il rischio per tutta la vita si avvicina al 100 percento²), e non esiste alcun intervento disponibile o dimostrato per ostacolare o arrestare il suo progresso.

Il Disease Interception Accelerator (DIA) di Janssen spera di cambiare questo scenario. Il DIA si dedica alla totale comprensione della suscettibilità al T1D, allo screening e all’individuazione anticipata delle persone a rischio e allo sviluppo di soluzioni per arrestare, invertire o inibire il processo patologico prima che si manifestino i sintomi. Il DIA ha incontrato Wendy ad un meeting recente con la statunitense Food and Drug Administration (FDA), dove, come rappresentante del JDRF, ha condiviso la storia toccante e fin troppo comune della sua famiglia. L’esperienza della sua famiglia è servita a dare il via ad un’importante conversazione con l’FDA sul percorso regolatorio successivo per future soluzioni di intercettazione. Con altrettanto impatto, la storia della famiglia Johnson illustra la necessità e ispira il lavoro di intercettazione della malattia che il gruppo DIA e i colleghi di Janssen stanno perseguendo con passione.

Nonostante gli importanti progressi che sono stati fatti nel trattamento e le tecnologie che consentono ai genitori, come Wendy e Brian, di monitorare i livelli glicemici dei loro figli, il DIA di Janssen vuole fare sempre di più per le persone e le famiglie a rischio di T1D. Ecco la vision del DIA, e crediamo che l’intercettazione della malattia possa portarci fino a quell’obiettivo.

“Vorrei dire un sincero “grazie” alle brillanti menti che stanno dietro il Disease Interception Accelerator” ha detto Wendy. “È un concetto che vale la pena perseguire e che cambierebbe davvero la vita. Abbiamo una figlia che in questo momento non ha una possibilità, ma un altro figlio che potrebbe averla se dovesse esistere una soluzione.”

¹Medline Plus. Diabetic ketoacidosis. https://medlineplus.gov/ency/article/000320.htm.

Accesso: 9 dicembre 2016.

²Diabetes Care. 2015 Oct;38(10):1964-1974. DOI: 10.2337/dc15-1419.